Neurodegeneración asociada a pantetonato quinasa

Resumen

La neurodegeneración asociada a pantetonato quinasa es un trastorno infrecuente autosómico recesivo, que se caracteriza por depósitos de hierro a nivel de los núcleos basales. Predomina en las dos primeras décadas de la vida. Clínicamente se manifiesta con disartria, atrofia óptica, temblor, alteraciones de la marcha, manifestaciones extrapiramidales, deterioro intelectual y distonía. El diagnóstico se realiza por estudios de imagen, siendo la resonancia magnética (IRM) la más adecuada, en la cual se observan imágenes hipointensas a nivel de los núcleos basales con una hiperintensidad central, denominándose signo del “ojo del tigre”, que indica depósitos de hierro y degeneración neuroaxonal. El presente caso muestra la evolución terapéutica favorable de un paciente que presenta un cuadro clínico sugestivo de la enfermedad. El tratamiento fisiátrico se basó en magnetoterapia, termoterapia superficial, kinesiología aplicada y terapia ocupacional.