Encondromatosis múltiple o Enfermedad de Ollier. Presentación de caso.

Resumen

Resumen

La Encondromatosis múltiple es una enfermedad rara en la que aparecen numerosos tumores cartilaginosos, tanto en los huesos tubulares pequeños y grandes como en los planos. Está producida por el fracaso de la osificación encondral normal. Su verdadera frecuencia de presentación no está bien definida, debido a que los pocos casos reportados en la literatura son aislados. Nuestro objetivo es presentar un caso tratado en nuestro hospital. Se presenta una paciente atendida en el Hospital Pediátrico Centro Habana con antecedentes de claudicación a la marcha. En las radiografías de pelvis ósea se encuentran lesiones osteolíticas en la cadera derecha. Se ingresa y se estudia con complementarios de laboratorio, survey óseo y ultrasonido abdominal. Se trata de una paciente femenina de 3 años de edad, con lesiones osteolíticas en metáfisis de húmero, cúbito, radio, metacarpianos, cadera, fémur y metatarsianos, todas en el hemicuerpo derecho, no alteraciones vasculares en la piel, ni antecedentes familiares.  Se realiza biopsia incisional, se informa Encondromatosis múltiple. También conocida como enfermedad de Ollier, enfermedad que se caracteriza por lesiones tumorales de origen cartilaginoso, poco frecuentes y que su diagnóstico es por hallazgo radiológico generalmente.

Palabras claves: Encondromatosis, Ollier, lesiones osteolíticas, lesiones tumorales de origen cartilaginoso.

 

Summary

The multiple enchondromatosis is a rare disease with some cartilaginous tumors in the short tubular bones, long tubular bones and flat bones.                                                               It is result from a failure in the enchondral bone formation. The true incidence is not good defined due to there is few cases report in medical literature. We present a patient who was treated in Centro Habana Pediatric Hospital with gait problem. Anteroposterior radiograph of the pelvis showing osteolitic lesions in the right hip. The patient was hospitalized and make labs examans, bone survey and abdomial ultrasonogram. We report a case of 3 years old female with osteolitc lesions in the metaphyses of humerus, radio, cubitus, metacarpals, hip, femur and metatarsals, all lessions are in the right side of the body without vascular hemangiomas. There was no family history of similar illness. Two lessions were biopsied and reported as enchondromatosis. Ollier's disease characterized by multiple skeletal enchondroma is a rare disease of unknown etiology and the diagnosis is based on radiographs generally. 

Key words: enchondromatosis, Ollier disease, cartilaginous tumors.