Síndrome de Usher. Aspectos genético-clínicos. Centro de Retinosis: Granma, 2005-2015

Autores/as

  • Isidro Castañeda Silva Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria “Camilo Cienfuegos
  • iraida caridad falcon marquez Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria

Palabras clave:

retina, enfermedades de la retina, retinitis pigmentosa, consanguinidad, endogamia, autosómico, retinal diseases, consanguinity, inbreeding, autosomal

Resumen

  

Introducción: El síndrome de Usher, fue descrito en 1858 por Albrecht Von Gräfe y es considerado un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva, que además de la retinopatía pigmentaria se asocia a hipoacusia neurosensorial bilateral y a alteraciones de la función vestibular.

Objetivo: Caracterizar el Síndrome de Usher en pacientes atendidos en el Centro de Retinosis de Granma en el periodo estudiado.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis de Granma durante el periodo de 2005 al 2015.

Resultados: El Síndrome de Usher fue el más frecuente (74,6 %), prevalecieron el tipo II, y el sexo masculino, las manifestaciones oftalmológicas comenzaron en la etapa juvenil y la hipoacusia se presentó de manera congénita, se encontró consanguinidad en 19 familias, 13 pacientes presentaron trastornos de tipo afectivo.

Conclusiones: El síndrome de Usher tipo II (62.71 %) prevaleció, las manifestaciones oftalmológicas se iniciaron en la etapa juvenil y las de tipo audiológicas fueron más precoces, en el (tipo I) congénitas. En el tipo II se manifestó en la infancia. Se encontró consanguinidad en un (30 %) de los casos. Se comprobó la gran heterogeneidad genética y clínica de este síndrome.

   

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Biografía del autor/a

Isidro Castañeda Silva, Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria “Camilo Cienfuegos

(Especialista primer grado MGI y Oftalmología.Prof. Asistente) Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria “Camilo Cienfuegos “Calle L No 153 esquina 13, Vedado, Plaza de la Revolución, Ciudad de La Habana.

iraida caridad falcon marquez, Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria

departamento: Oftalmlogia

rango: oftalmologa

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Publicado

2018-05-18

Cómo citar

1.
Castañeda Silva I, falcon marquez iraida caridad. Síndrome de Usher. Aspectos genético-clínicos. Centro de Retinosis: Granma, 2005-2015. Arch Hosp Univ "Gen Calixto García” [Internet]. 18 de mayo de 2018 [citado 20 de marzo de 2025];6(1):12-8. Disponible en: https://revcalixto.sld.cu/index.php/ahcg/article/view/163

Número

Vol. 6 Núm. 1 (2018): Enero - junio

Sección

Artículos de Investigación

URN

http://revcalixto.sld.cu/index.php/ahcgurn:nbn:de:0000-ahcg.v6i1.163

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