Síndrome de Usher. Aspectos genético-clínicos. Centro de Retinosis: Granma, 2005-2015 - Castañeda Silva, Isidro; falcon marquez, iraida caridad (Archivos del Hospital Universitario "General Calixto García", 2018)
Introducción: El síndrome de Usher, fue descrito en 1858 por Albrecht Von Gräfe y es considerado un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva, que además de la retinopatía pigmentaria se asocia a hipoacusia neurosensorial bilateral y a alteraciones de la función vestibular. Objetivo: Caracterizar el Síndrome de Usher en pacientes atendidos en el Centro de Retinosis de Granma en el periodo estudiado. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis de Granma durante el periodo de 2005 al 2015. Resultados: El Síndrome de Usher fue el más frecuente (74,6 %), prevalecieron el tipo II, y el sexo masculino, las manifestaciones oftalmológicas comenzaron en la etapa juvenil y la hipoacusia se presentó de manera congénita, se encontró consanguinidad en 19 familias, 13 pacientes presentaron trastornos de tipo afectivo. Conclusiones: El síndrome de Usher tipo II (62.71 %) prevaleció, las manifestaciones oftalmológicas se iniciaron en la etapa juvenil y las de tipo audiológicas fueron más precoces, en el (tipo I) congénitas. En el tipo II se manifestó en la infancia. Se encontró consanguinidad en un (30 %) de los casos. Se comprobó la gran heterogeneidad genética y clínica de este síndrome.