Presentación de Caso
Distrofia corneal en forma de gota gelatinosa
Corneal dystrophy in the form of a gelatinous droplike
Sol Inés Parapar Tena1* https://orcid.org/0000-0003-3440-2430
Laura Esther Félix Miranda2 https://orcid.org/0000-0003-3078-9551
Alma Guadalupe Zamora Oceguera3https://orcid.org/0000-0001-9760-0253
1Hospital Universitario "General Calixto García", Universidad de Ciencias Médicas de La Habana, Facultad "General Calixto García". La Habana, Cuba.
2Universidad Anáhuac Mayab, Mérida. Yucatán, México. Universidad de Ciencias Médicas de La Habana, Facultad de Ciencias Médicas "General Calixto García". La Habana, Cuba.
3Universidad Quetzalcóatl de Irapuato, Irapuato. Guanajuato, México. Universidad de Ciencias Médicas de La Habana, Facultad de Ciencias Médicas "General Calixto García". La Habana, Cuba.
*Autor para la correspondencia: siparapar@infomed.sld.cu
RESUMEN
Introducción:
En oftalmología, las distrofias corneales son un grupo de enfermedades
típicamente bilaterales, simétricas y que se encuentran asociadas
al daño genético.
Objetivo: Caracterizar las manifestaciones clínicas de la distrofia
subepitelial en forma de gota gelatinosa.
Caso clínico: Paciente masculino de 62 años de edad, con una distrofia
corneal subepitelial en forma de gota gelatinosa (amiloidosis subepitelial)
en etapa avanzada de la enfermedad, cuyos síntomas pudieran corresponder
con cualquier afección corneal, como son lagrimeo, fotofobia, sensación
de cuerpo extraño, disminución de la visión y ojo rojo.
Comentarios:
Presentó lesiones típicas de nódulos pequeños múltiples
en forma de mora, que tiñen con fluoresceína.
Conclusiones: La distrofia subepitelial en gota gelatinosa es una rara
enfermedad corneal, que de manera general, suele presentarse en edades tempranas
de la vida, con tendencia a tener una evolución progresiva. Sus causas
no están bien establecidas, su tratamiento es quirúrgico y resulta
frecuente la recurrencia de la enfermedad.
Palabras clave: Oftalmología; córnea; enfermedades de la córnea.
ABSTRACT
Introduction:
In ophthalmology, corneal dystrophies are a group of typically bilateral, symmetric
diseases that can affect any layer of the cornea and are associated with genetic
damage.
Objective: To characterize the clinical manifestations and the therapeutics
of gelatinous drop-like corneal dystrophy.
Case report: A 62-year-old male patient with gelatinous drop-like corneal
dystrophy (subepithelial amyloidosis) in advanced stage of the disease whose
symptoms could correspond to any corneal condition is presented.
Comment:
Clinically presenting typical lesions of multiple small blackberry-shaped
nodules that stain with fluorescein.
Conclusions: The subepithelial dystrophy in gelatinous gout is a rare
corneal disease, which usually presents in a general way in early ages of life
with a tendency to have a progressive evolution, its causes are not well established,
its treatment is surgical and is frequent disease recurrence.
Keywords: Ophthalmology; cornea; corneal diseases.
INTRODUCCIÓN
En oftalmología, el término distrofia corneal se ha utilizado para referirse a un grupo de enfermedades corneales hereditarias que son típicamente bilaterales, simétricas, lentamente progresivas y que no guardan relación con factores ambientales o sistémicos.(1,2,3)
Estas distrofias pueden afectar cualquier capa de la córnea y muchas de ellas están asociadas a daños genéticos.(4,5,6)
La distrofia subepitelial en forma de gotas gelatinosas (GDLD) es una distrofia corneal superficial caracterizada por unos nódulos gelatinosos, múltiples, prominentes y de color blanco lechoso bajo el epitelio corneal, y un marcado deterioro visual.(7)
También
es conocida de acuerdo a la clasificación IC3D (Comité Internacional
de Clasificación de las Distrofias Corneales, con nivel de evidencia 3)
como amiloidosis subepitelial y amiloidosis familiar primaria 3. Es una distrofia
corneal perteneciente a la categoría 1, bien definida, en la cual el
gen responsable ha sido mapeado e identificado y se conocen las mutaciones específicas.(7,8,9,10)
Desde el punto de vista epidemiológico, no se conoce la prevalencia mundial de esta forma de distrofia corneal. Se han descrito pacientes procedentes de India, Túnez, Vietnam, Turquía, EE.UU. y otros países, pero la mayoría de casos parecen concentrarse en Japón, con una prevalencia estimada de 1-9 /1 000.
La distrofia corneal gelatinosa en gotas está causada principalmente por mutaciones en el gen TACSTD2 (1p32) que codifica para el transductor 2 de señal de calcio asociado a tumor. Se han identificado más de 20 mutaciones aunque se ha reportado que algunos pacientes no han presentado mutaciones en este gen lo que sugiere heterogeneidad genética.(7)
Las lesiones se
desarrollan, por lo general, en la primera o segunda década de vida. Los
síntomas y signos clínicos incluyen: fotofobia grave, lagrimeo, sensación
de cuerpo extraño corneal y una grave pérdida progresiva de visión.(8)
Al ser esta enfermedad poco frecuente, se presenta el caso con el objetivo de
caracterizar las manifestaciones clínicas de la distrofia subepitelial
en forma de gota gelatinosa.
CASO CLÍNICO
Paciente de 62 años de edad, masculino, de procedencia rural, con antecedentes de salud, que acude por molestias oculares, lagrimeo, sensación de cuerpo extraño, ojo rojo y pérdida progresiva de la visión. Estas molestias se han instalado de manera progresiva, ha sido valorado y tratado en varias ocasiones en cuerpo de guardia, pero después no se ha mantenido bajo seguimiento, tratamiento, ni estudio médico.
Ante el examen físico positivo por biomicroscopia se encontró:
Ojo derecho: córnea con pérdida de la transparencia corneal en área pupilar, lesiones granulomatosas que hacen relieve, cámara anterior formada, no se precisan otros detalles por la extensión de la opacidad corneal. (Fig. 1)
Agudeza visual sin cristales: percepción luminosa.
Agudeza visual con cristales: 0,1 difícil.
Ojo izquierdo: córnea con opacidad blanquecina en forma de gotas que hace relieve que abarca la zona pupilar inferior y se extiende por la mitad inferior de la córnea, respetando el limbo corneal. Cámara anterior formada, con buena profundidad, pupila reactiva a la luz, conjuntiva y esclera sin alteraciones. (Fig. 2)
Agudeza visual sin cristales: 0,2.
Agudeza visual con cristales: 0,3 difícil.
Tensión ocular bidigital en ambos ojos: aparentemente normotensos.
COMENTARIOS
La distrofia corneal subepitelial en forma de gotas gelatinosas es una enfermedad rara, de evolución progresiva, que puede llegar a una ceguera corneal en el paciente el cual acudirá a su médico con síntomas como: molestia a la luz, lagrimeo y sensación de cuerpo extraño que pudieran aparecer en cualquier enfermedad corneal y es el examen oftalmológico quien orienta al correcto diagnóstico de esta enfermedad, tal y como se presentó en el paciente, pues el examen oftalmológico en lámpara de hendidura fue el que orientó al diagnóstico de la enfermedad, de acuerdo a las características clínicas de la lesión corneal encontrada.
A pesar de lo descrito en la literatura especializada, respecto a que esta,
es una distrofia que se presenta en la primera a segunda décadas de la
vida, lo cual no ocurrió de esa manera en el paciente estudiado, pues
su edad corresponde a la sexta década de la vida. Esto puede tener relación
con que nunca se le hizo un diagnóstico de dicha enfermedad, pues sus
consultas siempre fueron en servicios de urgencia y nunca existió un
estudio y seguimiento del caso, sumado esto también a la falta de interés
por parte del paciente. Entonces la enfermedad fue avanzando y acudió
al servicio esecializado cuando ya existía un compromiso del área
central corneal y por tanto, de la visión del paciente.
Al tomar en consideración la clasificación internacional para
esta distrofia, se podría hacer el diagnóstico diferencial con
aquellas que comprometen las mismas capas de la córnea, por ejemplo,
las distrofias de la membrana basal epitelial o distrofia mapa punto huella.
Entonces se razona que están relacionadas con traumas repetidos y en
ella están presentes imágenes epiteliales en forma de mapas, islas
irregulares de epitelio, imágenes de puntos u opacidades irregulares
redondeadas que no tiñen ni hacen relieve y la variante de huella. Esta
última se caracteriza por patrones de líneas paralelas, ninguna
de las cuales estuvo presente en el paciente. Es posible mencionar también
la distrofia relacionada con erosiones epiteliales recurrentes, la cual emerge
en las primeras décadas de la vida y se caracteriza por opacidades corneales
subepiteliales aparecidas entre los 4 y 6 años de edad. Estas pueden
progresar a lo largo de la vida pero son lesiones subepiteliales que no corresponden
con la clínica del paciente estudiado.(3)
También la distrofia subepitelial mucinosa aparece, caraterizada por
episodios dolorosos de erosiones corneales recurrentes de forma frecuente en
la adolescencia, con pérdida de la visión durante esta etapa de
la vida, lo cual queda descartado en dicho paciente.(3,9,10)
La distrofia corneal de Meesman se caracteriza por quistes intraepiteliales
que no corresponden a las imágenes de microscopia óptica en el paciente
bajo estudio y la distrofia epitelial de Lisch, con apariencia
de opacidades grises -con patrón de remolino-, radiales, en banda, en forma
de pluma, con epitelio claro alrededor, que suele ser asintomática o en
ocasiones estar acompañada de visión borrosa, pero que no corresponden
tampoco con la clínica de nuestro paciente, por lo que quedó descartada.(3)
Al presentar este paciente una distrofia corneal en gota gelatinosa o también
cocnocida como amiloidosis subepitelial, se analizan diversas formas de presentación:
la tipo queratopatía en banda, la de tipo Kumquat -la cual desarrolla
una opacificación corneal con reducción significativa de la visión-
y la variante desplegada en el actual paciente, cuya forma de mora por la presencia
de numerosos nódulos epiteliales, tiñen con fluoresceína
e indican un epitelio corneal extremadamente permeable.
Existe una progresión de los depósitos subepiteliales y aparece
opacidad estromal presentes clínicamente en el paciente estudiado.(3,9,10)
El tratamiento propuesto y conocido hasta hoy en el mundo y en Cuba se realiza
a través de procederes quirúrgicos como las queratoplastias lamelares,
penetrantes o queratectomías superficiales, todas con recurrencias en
los cinco primeros años después del tratamiento, pues el daño
se encuentra codificado genéticamente. En el paciente no fue posible
aplicar ninguno de dichos tratamientos, debido a su negativa, a sus condiciones
de vida que podrían interferir con una buena recuperación y la
posible aparición de complicaciones sépticas.(3)
En conclusión, se ha presentado este caso de diagnóstico clínico, a manera ilustrativa de la enfermedad. De esta forma se contribuye a un mejor diagnóstico y conocimiento de esta para su tratamiento oportuno.
REFERENCIAS
1. Kanski J. Capítulo 6. Un enfoque sistemático: Cornea. En: Kanski J. Oftalmología clínica. 8a. ed. Sydney: Editorial Elsevier; 2016. p. 168-216.
2. Bagheri N. Chapter 4. The Wills eye manual. In: Office and emergency room diagnosis and treatment of eye disease. 7th ed. México DF: Editorial Elsevier; 2017. P. 113-84.
3. Weiis Jayne S, Moller HU, Lish W, Kinoshita SH, Aldave A. La clasificación IC3D de las distrofias corneales. Revista de Ciencia Clínica: Cornea. Dic 2008;27 (supl 2):53. Acceso: 25/11/2020. Disponible en: https://corneasociety.org/sites/default/files/publications/icd3_sapnish_version_pdf
4. Boyd S. Distrofias y degeneraciones corneales. Panama: Editorial Jaypee-highlights Medicals publishers; 2012. Acceso: 25/11/2020. Disponible en: https://es.scribd.com/document/264449350/Distrofias-y-degeneraciones-corneales-pdf
5. American Academy of Ophthalmology. Section 8, chapter 7: External diseases and cornea. In: Basic and Clinical Sciences Course. Sydney: Elsevier; 2018. p. 135-41.
6. Vaughan D, Asbury T, Riordan-Eva P, Cunningham ET. Oftalmología General. 18a. ed. México DF: Mc Graw- Hill; 2011. Acceso: 25/11/2020. Disponible en: https://www.worldcat.org/title/oftalmologia-general-vaughan-y-asbury-18a-edicion/oclc/892179184
7. Orphanet, Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos [Internet]. Madrid: INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica); c1997- 2021 [actualizado 02 ago 2011]. Distrofia corneal en forma de gotas gelatinosas. Acceso: 18/02/2020. Disponible en: http:// https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=98957
8. American Academy of Ophthalmology. Section 8. External diseases and cornea. In: AAO. Basic and clinical Sciences Course. Madrid: Elsevier; 2017.
9. Chiaradia P, Ziebarth NM. Cornea y superficie ocular. Buenos Aires: Ediciones Journal; 2018. Acceso: 25/11/2020. Disponible en: https://www.edicionesjournal.com/E-Book/9789873954924/C%C3%B3rnea+y+superficie+ocular+(E-Book)
10. Kanski J. Signos en oftalmología. Causas y diagnóstico. Mosby: Editorial Elsevier; 2011. Acceso: 25/11/2020. Disponible en: https://www.ojpa.es/specridapoc1973/botimncc-143453/
Conflicto de interés
Los autores declaran que no existen conflictos de interés.
Recibido:
19/06/2021.
Aprobado: 29/07/2021.
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